PGT-A（Preimplantation genetic testing for aneuploidy）とは、体外受精によって得られた胚の染⾊体数を、移植する前に調べる検査です。欧⽶では流産を防ぐ⽬的で既に実施されていましたが、⽇本国内でのニーズの⾼まりを受け、以下の症例に着床前胚染⾊体異数性検査（PGT-A）の有⽤性に関する多施設共同研究」が開始されました。
当院は、＜⽇本産婦⼈科学会、着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）＞認定施設です。

• ・反復体外受精・胚移植（ART）不成功例
• ・習慣流産例（反復流産を含む）
• ・染⾊体構造異常例

実施は⽇本産婦⼈科学会登録施設のみとなります。
検査が実施できるかなどご相談は外来またはinfo@sugiyama.or.jpまでお問い合わせください。

胚盤胞の外側の部分（栄養外細胞）から切り取った細胞を⽤いて染⾊体数の数を評価する検査です。通常は22番までの染⾊体が各2本ずつ（44本）と⼀対の性染⾊体（2本）で合計46本が正常胚となり、染⾊体数に過不⾜がある胚を異数性胚と呼ばれています。
染⾊体が1本多く3本ある場合をトリソミー、1本少ない場合をモノソミーと⾔います。
例）21番染⾊体が3本あれば47となり、これをダウン症と呼びます。
次世代シーケンサー（Next Generation Sequencer：NGS）により従来の⼿法より迅速な網羅的ゲノム解析が可能となりました。この⼿法を⽤いての染⾊体の数を検査します。

移植前に胚の染⾊体数を評価し、異数性の胚盤胞があった場合には、移植から除外することで 流産のリスクが減ることが期待されます。さらに正数の胚を移植できれば、妊娠率の向上が期待できます。

検査のために細胞を採取することによる胚盤胞へのダメージがあります。そのダメージより妊娠率が低下するか否かはまだわかっておりません。胚への安全性は問題ないと考えられています。
また検査には必ず胚盤胞まで培養が条件ですので、初期胚移植はできなくなります。
さらに、異数性胚ばかりの場合は、なかなか移植に進めず、精神的にダメージがある⽅もいらっしゃると予想されます。

検査をしても、その他の理由で流産する場合があります。（約10％）検査する栄養外細胞は、将来「胎盤」になる部分の検査、つまり胎盤検査です。従いまして、検査精度が100%ではないため、異常ではないのに数的異常ありと判定されたり、数的異常があるのに移植可能と判定される場合があります。これらを偽陰性、偽陽性と呼び、その可能性は0.5〜1%程度と⾔われております。諸家らの報告では、染⾊体正数胚を移植場合、妊娠率が約70%、流産率が約10%程度と⾔われております。

特定の単⼀遺伝⼦の異常がないかを調べ、遺伝性疾患をもつ⼦供が⽣まれる可能性を減らすことを ⽬的とした検査です。
医学的に重い遺伝性の病気が⼦どもに伝わる可能性がある⽅ (デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD)．筋強直性ジストロフィー Leigh脳症．副腎⽩質ジストロフィーオルニチントランスカルバミラーゼ⽋損症など）などが対象となります。
検査が実施できる疾患などかのご相談は、info@sugiyama.or.jpまでお問い合わせください。

主に習慣流産の⽅が対象で、特定の染⾊体間で起こる染⾊体の構造異常を検査し、胚移植後の流産の予防に努めます。